Hvordan klassificeres Gilbert's syndrom: ICD-kode

Genetisk sygdom, der betragtes som en fejl i normalisering af bilirubin, kaldes Gilbert's syndrom. Hos mennesker er leveren ikke i stand til at neutralisere dette element. Det begynder at ophobes og forårsager alvorlige komplikationer.

Gilbert syndrom, som regel, forstyrrer ikke sin ejer. Dybest set er det eneste tegn på patologi gulsot i en mild form.

Fortolkningskode mkb 10

Ifølge den internationale klassificering af sygdomme refererer Gilbert syndrom til sygdomme af den endokrine type og metaboliske sygdomme. Gilbert's sygdom (ICD-10 kode, E 80.4) betyder en for stor mængde bilirubin til medfødte eller erhvervede årsager. Syndromet forårsager guling af huden såvel som slimhinder.

Erhvervede årsager skyldes skader på leveren og den for store nedbrydning af røde blodlegemer.

Hvem er mere modtagelig for dette syndrom?

Gilbert syndrom betragtes som en generisk sygdom og er ret sjælden. Folk med en sådan patologi er kun 4% i verden. Oftest er mænd udsat for dette syndrom. Tilstedeværelsen af ​​en af ​​forældrene med denne diagnose kan indikere sandsynligheden for, at barnet har arvet det.

Et særpræg ved denne patologi er risikoen for kolelithiasis. Årsagen til udviklingen af ​​syndromet anses for at være et defekt gen, der bidrager til stigningen i bilirubin. For Gilberts sygdom er præget af en stigning i indirekte bilirubin. Dette er udtrykt i yellowness af hud og øje sclera.

Mulige komplikationer

Faren ligger i akkumuleringen af ​​bilirubin i galdevejen og leveren. Derfor påvirker det alle kroppens systemer. Chancerne for gallekanalblokering er høje.

En meget alvorlig komplikation er nuklear gulsot. Irreversible virkninger udvikles, og hjernens funktion er forstyrret. Under graviditeten fører syndromet til tab af fosteret.

Særligt præparat baseret på naturlige stoffer.

Pris af stoffet

Behandlingsanmeldelser

De første resultater mærkes efter en uge med administration.

Læs mere om stoffet

Kun 1 gang om dagen, 3 dråber

Instruktioner til brug

Men normalt forhøjet bilirubin bør ikke forårsage angst. Symptomer begynder at forekomme, hvis gunstige faktorer er til stede (stressende forhold, alkoholholdige drikkevarer, usunde fødevarer). Fjernelse af sygdommen forlænges med kompetent forebyggelse.

Behandlingsmetoder

Sygdommen er ikke farlig for helbredet, og komplikationer er yderst sjældne. Som følge af denne særlige behandling vil Gilbert's sygdom ikke kræve.

På hospitalet

Medikamentterapi bruges til at fjerne symptomerne på sygdommen. For at forhindre deres manifestation anvendes ikke-medicinske metoder: en særlig diæt, en specifik behandling, eliminering af virkninger, som kan forårsage forværring.

Brug om nødvendigt følgende metoder til behandling:

  • Prescribe lægemidler, der reducerer indholdet af bilirubin. Disse omfatter produkter indeholdende phenobarbital. Lægemidlet tages i ca. en måned, indtil symptomerne på gulsot forsvinder, og det normale niveau af bilirubin genoprettes. Denne behandling har en stor ulempe: stoffer er vanedannende. Og stopper medicin vil reducere deres effektivitet til ingenting. Forresten erstatter mange patienter phenobarbital med milde virkninger: Valocordin eller Corvalol.
  • Anvendelse af aktivt kul og diuretika. De accelererer absorptionen og fjerner bilirubin.
  • For at neutralisere bilirubin fremstilles injektioner af albumin. Dette er nødvendigt, når bilirubin har nået et kritisk stigningspunkt.
  • Tilsæt vitaminer fra gruppe B.
  • For at normalisere leverfunktionen ordineres hepatoprotektorer (Essentiale).
  • I tilfælde af forværring tages koleretiske lægemidler (Hofitol).

Fototerapi er populær. Særlige blå lamper ødelægger bilirubin i huden, og eliminerer også hudens yellowness. Sommetider er symptomatisk behandling ordineret med lægemidler, der holder op med diarré, reducerer kvalme og forskellige fænomener med dårlig fordøjelse. Antibiotikabehandling bruges til at forhindre spredning af infektion. Lær mere om behandling af sygdommen på hospitalet.

Grundlaget for Gilbert's syndrom er kendetegn i kroppen, der er forårsaget af genmutation i DNA. Derfor mangler en særlig behandlingsmetode. Det skal blot følge visse regler og nøje overvåge sundhed.

Folkemetoder

I kampen mod sygdommen bør ikke udelukkes og folkemetoder. Godt rent og forbedrer arbejdet i leveren koleretic bouillon. Følgende planter anvendes: calendula, hundrosen, majs silke, coltsfoot.

Det er nødvendigt at fremhæve nogle opskrifter:

  • Burdock juice er presset ud. Tag 15 ml dagligt i 10 dage.
  • Blandet aloe, sukkerroer, gulerødder og radiser. Smeltet honning tilsættes. Blandingen tages i 2 spsk om dagen. Opbevar behovet i køleskabet.
  • Brygget majs silke. Det bør tages seks gange om dagen.

Det skal huskes, at før du bruger traditionel medicin, skal du altid konsultere en læge.

Forebyggende foranstaltninger

Gilbert's sygdom har en genetisk karakter, så forebyggelse kan ikke forhindre tilstanden. Det kan kun blødgøre forværringen

Det er nødvendigt at følge visse regler:

  • Det er nødvendigt at undgå indenlandske faktorer, som kan påvirke leveren negativt.
  • Eliminer stressede situationer.
  • Kosten bør revideres.
  • Reducere tunge fysiske anstrengelser.
  • Det anbefales at bruge rent vand ca. 2 liter dagligt.
  • Når depression ikke forværrer tilstanden og konsulterer en specialist.

Doktorens anbefalinger for Gilberts syndrom

Hver patient får kliniske anbefalinger, hvis gennemførelse gør livet meget lettere for patienten.

De er som følger:

  • Undgå udsættelse for direkte sollys.
  • Undgå at behandle infektionssygdomme, især hvis det drejer sig om galdeblæren og leveren.
  • Stekt mad er forbudt.
  • Fastgørelse er forbudt.
  • Ekskluder selvmedicinering, da der kan være alvorlige konsekvenser.

Hvis du følger disse anbefalinger, vil sygdommen ikke medføre problemer.

outlook

Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men sandsynligheden for døden er fraværende. Ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Ved tilstrækkelig behandling med cordiamin eller phenobarbital reduceres mængden af ​​bilirubin.

Gilbert syndrom kan ikke elimineres fuldstændigt. Men sygdommen er godartet og forårsager ikke manifestation af ondartede sygdomme. Hvis du følger lægenes anvisninger og nøje overvåger den nuværende tilstand, varer eftergivelsesperioden i mange år. Symptomer vil ikke blive forstyrret.

Gilberts syndrom

ICD-10 overskrift: E80.4

indhold

Definition og generel information [rediger]

Gilbert syndrom (SJ) er den mest almindelige form for funktionel hyperbilirubinæmi: I forskellige regioner i verden forekommer det med en frekvens på 1-5 til 11-12% i befolkningen.

Den første omtale af SJ er forbundet med navnet A. Gilbert et al. (1900-1901), som gav en detaljeret beskrivelse af det under navnet "simple familial cholemia" (cholemia simple familiale). I de følgende år blev Gilberts syndrom kaldet forskelligt: ​​"idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi"; "Familiel ikke-hæmolytisk gulsot"; "Familiel intermitterende gulsot"; "Kronisk godartet pigmentar hepatose" osv.

Etiologi og patogenese [rediger]

Der er ingen konsensus om typen af ​​arv i LF. For nylig er den autosomale dominerende type arv blevet tilbøjelig, men med ufuldstændig penetrering, dvs. med forskellig frekvens af manifestation af det defekte gen i fænotypen af ​​dets bærere.

Således er Gilberts syndrom tilsyneladende ikke en sygdom, men en særlig betingelse (sui generis) på grund af en fødselsdefekt - underskuddet af det mikrosomale enzym UDP-GT.

SJ er baseret på den hereditært besluttede genfejl i det mikrosomale enzym UDP-GT, hvilket forårsager en delvis reduktion af hepatisk clearance af fri (ukonjugeret) bilirubin og dets akkumulering i blodet. I promotorregionen (område) A (TA) 6 TAA gen, der koder mikrosomal enzym UDP-GT (exon 1 UDP-HT1A-gen) har en yderligere dinukleotid TA som forårsager del af formationen (område) A (TA) 7 TAA. Dette fører til et fald i aktiviteten af ​​enzymet UDP-GT 1A1, som er ansvarlig for konjugeringen af ​​fri bilirubin med glucuronsyre og dannelsen af ​​bundet bilirubin. Denne proces reduceres til 30% af normen. Desuden, når installeret SJ enzymmangel bilitransferazy og Y- og Z-proteiner (som nu er identificeret med enzymet glutathion-S-transferase), som følge af hvilken krænker grebet (ekstraktion) fri bilirubin i blodplasmaet i sinusoiderne i lever, overføre den til hepatocyt cytoplasma og transport til levercellemikrosomerne. Dette fører til for høj akkumulering af gratis bilirubin i blodet.

Kliniske manifestationer [rediger]

Gilbert syndrom manifesterer sig normalt i ungdoms-, ungdoms- eller ungdom (fra 7 til 28-30 år) og opdages hyppigt hos mænd (i forholdet 3-7: 1). Det faktum, at SJ manifesterer sig mest i puberteten hos mænd, kan indikere en vis rolle i clearance af bilirubin hos mandlige kønshormoner (androgener).

I en betydelig del af patienterne er SJ latent eller subklinisk i lang tid, derfor registreres det ofte ved en tilfældighed. I en biokemisk analyse af blod bestemmes for eksempel et forøget niveau af fri bilirubin, eller ved undersøgelse af patienter for andre sygdomme påvises scleral subictericitet og en lille isterisk farve af huden.

For SJ er karakteriseret ved: matt gul farve på ansigtets hud, nasolabial trekant og axillære huler; hyperpigmentering af huden omkring øjnene. A. Gilbert beskrev den typiske "diagnostiske triade" af symptomer:

• hepatisk "maske" (yellowness);

• Xanthelasma på øjenlågene

• bølget udseende og forsvinden af ​​symptomer.

Det bemærkes, at hudpigmentering øges under påvirkning af lysstråler og varme, kemiske og mekaniske stimuli. Ca. 50% af patienter med kliniske symptomer observeret SJ: kedelig smerte eller en følelse af tunghed i højre hypochondrium, dyspeptiske symptomer (appetitløshed, kvalme, forstoppelse eller diarré, etc.); chilliness med udseendet af "gåsebumper"; migræne hovedpine tilbøjelighed til bradykardi og hypotension neuromuskulær forstyrrelse. Ofte øgede det asteno vegetative syndrom angst, depression eller mild excitabilitet, søvnforstyrrelser i nat og biorhythmiske skift er bestemt i tilfælde af SJ. Hos 15-20% af patienterne er leveren lidt forstørret (1-2 cm), smertefri, med normal konsistens. Nogle gange detekteres dysfunktion af galdeblæren og sfinkterapparatet i det ekstrahepatiske galdeveje.

Det er vigtigt at understrege, at begyndelsen af ​​kliniske symptomer i LF, herunder en stigning i gulsot (hyperbilirubinæmi), ofte udløses af en sammenfaldende infektion, sult, mental og fysisk overbelastning og alkohol.

Gilbert's syndrom: Diagnostics [edit]

Generelt er analysen af ​​blod i LF som regel ingen anæmi, reticulocytose; reducere den osmotiske stabilitet af røde blodlegemer og deres forventede levetid (ingen tegn på hæmolyse); ESR - inden for normale grænser lejlighedsvis er der et forhøjet niveau af hæmoglobin (op til 150 g / l).

I biokemiske analyser af blod er der ingen tegn på cytolyse, cholestase, leverinsufficiens (aminotransferaseniveauer, alkalisk phosphatase, gamma-GTP, cholesterol og phospholipider, albumin normal). Bilirubinuri er ikke bestemt.

Særlige diagnostiske metoder

• Prøve med bromsulfalein (Caroli): Efter intravenøs administration af en 5% opløsning af bromsulfalein (med en hastighed på 5 ng / kg legemsvægt) bestemmer tidspunktet for dets udseende i duodenalindholdet. For at gøre dette placeres en dråbe KDP indhold i en 10 N opløsning af natriumhydroxid hvert 30. sekund - violet farvning (kromodiagnostik) indikerer tilstedeværelsen af ​​bromsulfalein. Med LF er der en forsinkelse i fjernelsen af ​​indikatoren til 20-40 minutter (normalt 5-15 minutter). Du kan også bestemme elimineringen af ​​bromsulfalein RES lever. Til dette formål bestemmes indholdet af indikatoren i blodet før og 45 minutter efter intravenøs infusion af bromsulfalein. Når SJ i blodbanen forbliver> 10% af det indsprøjtede farvestof (normal søgning

Gilberts syndrom

RCHD (Republikanske Center for Sundhedsudvikling, Republikken Kasakhstans Sundhedsministerium)
Version: Arkiv - Kliniske protokoller fra Republikken Kasakhstans sundhedsministerium - 2010 (Ordre nr. 239)

Generelle oplysninger

Kort beskrivelse


Protokol "Gilbert Syndrome"

ICD-10 koder: E 80.4

klassifikation

Der er en hoveddiagnose.

diagnostik


Klager og anamnese
Moderat gulsot med periodisk forværring fysisk baggrund spænding, febrile sygdomme, fejl i kosten, psykisk stress, sult, medicineret belastninger (levometsitin, prednisolon, vitamin K).
Tilstedeværelsen af ​​slægtninge med periodisk hyperbilirubiemia.
Asthenisk-vegetative syndrom: irritabilitet, træthed, svedeture, psyko-emotionel labilitet, mindre dyspeptiske symptomer som appetitløshed, kvalme, smerter i højre øvre kvadrant eller epigastrisk.


Fysisk undersøgelse: gulsot manifesteret som icteric sclera, ikteriske hud farvning kun i individuelle patienter som mat icteric farve primært personer ører, den hårde gane, samt armhulen områder, palmer, fødder.
Cholemia kan være uden gulsot. Hos nogle patienter - øjenlåg xanthelasma, spredte pigmentpletter på huden.
Leveren af ​​den sædvanlige konsistens stammer fra hypokondrium med 1,5-3,0 cm i 20%, milten er ikke håndgribelig. En række patienter har multiple stigmatiske dysembriogenese.


Laboratorieundersøgelser: i KLA har 40% et højt indhold af hæmoglobin (140-150,8 g / l), erythrocytter 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - reticulocytose. I den biokemiske analyse af blod - indirekte hyperbilirubinæmi (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentalstudier: Ultralyd i mavemusklerne - Reaktive eller diffuse ændringer i leveren.


Indikationer for høring af specialister:

3. Infektionist - hepatolog (hvis angivet).


Mindste eksamen, når de sendes til hospitalet:

1. Ultralyd undersøgelse af abdominale organer.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Afføring på helminth æg.

4. Skrabning for enterobiasis.


Liste over de vigtigste diagnostiske foranstaltninger:

1. Komplet blodtal (6 parametre).

2. Ultralyd af mavemusklerne.

3. Bestemmelse af bilirubin og dets fraktioner.

4. Bestemmelse af total protein.

5. Bestemmelse af proteinfraktioner.

6. Bestemmelse af kolesterol.

7. Bestemmelse af alkalisk phosphatase.

8. Udfør thymol test.

9. Bestemmelse af jern.

10. Afføring på helminthæg.

11. Skrabning for enterobiose.

14. Infektiøs hepatolog (hvis angivet).


Yderligere diagnostiske undersøgelser:

1. Coagulogram (protrombintid, fibrinogen, plasma hæmatokritfibrinolytisk aktivitet).

2. Definition af reticulocytter.

3. Definition af ALT.

4. Definition af AST.

6. Definition af kreatinin.

7. Definition stop. nitrogen.

8. Generel urinanalyse.

Differential diagnose

Differentiel diagnose af arvelig pigmenteret hepatose

Gilberts syndrom

Gilbert's syndrom (ifølge ICD-10 E80.4)

Gilberts Syndrom (simpel familie cholehemia, konstitutionel hyperbilirubinæmi, idiopatisk ukonjugeret hyperbilirubinæmi, ikke-hæmolytiske familie gulsot) - pigmentosa steatosis, kendetegnet moderat intermitterende forøgelse af indholdet er ikke bundet (indirekte) bilirubin i blodet på grund af overtrædelse af intracellulær transport af bilirubin i hepatocytter til stedet for dets forbindelse med glucuronsyre, et fald i graden af ​​hyperbilirubinæmi under virkningen af ​​phenobarbital og en autosomal dominant type IAOD. Denne godartede, men kronisk flydende sygdom blev først diagnosticeret i 1901 af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Den mest almindelige form for arvelig pigmenteret hepatose, som detekteres hos 1-5% af befolkningen. Syndromet er almindeligt blandt europæere (2-5%), asiater (3%) og afrikanere (36%). Sygdommen er først manifesteret i ungdomsår og ung alder, 8-10 gange oftere hos mænd.

I tilfælde af syndromets patogenese er der en krænkelse af indfangningen af ​​bilirubin ved mikrosomer af hepatocytens vaskulære poler, en overtrædelse af dets transport med glutathion-S-transferase, hvilket leverer ukonjugeret bilirubin til mikrosomalerne af hepatocytterne samt enzymets utilstrækkelighed i mikrosystemet af uridindiphosphatglucuronyltransferase. Funktionen er stigningen i indholdet af ukonjugeret bilirubin, som er uopløselig i vand, men opløselige i fedtstoffer, så det kan interagere med phospholipiderne i cellemembraner, især i hjernen, som tegner sig for sin neurotoksicitet. Der er mindst to former for Gilbert syndrom. En af dem er præget af et fald i clearance af bilirubin i fravær af hæmolyse, den anden på baggrund af hæmolyse (ofte latent).

Morfologiske forandringer i leveren karakteriseres af fedtdystrofi af hepatocytter og akkumuleringen af ​​det gulbrune pigmentlipofuscin i levercellerne, ofte i midten af ​​lobula langs galdekapillærerne.

Induktorer af hepatocytmonooxidase-system enzymer: phenobarbital og zixorin (flumecinol) i doser på 0,05 til 0,2 g pr. Dag i 2-4 uger. Under deres indflydelse falder niveauet af bilirubin i blodet, og dyspeptiske fænomen forsvinder. Under behandling med phenobarbital forekommer der undertiden letargi, døsighed og ataksi. I disse tilfælde er minimumsbeløbet for lægemidlet (0,05 g) ordineret inden sengetid, hvilket gør det muligt at tage det i lang tid. Når du tager zixorin, er der god tolerance for lægemidlet, fraværet af bivirkninger.

Der er tvivl om Zixorin: siden 1998. dets distribution i Rusland er forbudt, og producenten (Gideon Richter) producerer ikke længere den.

Du kan anvende Kordiamin 30-40 dråber 2-3 gange om dagen i ugen. På grund af det faktum, at en betydelig andel af patienterne oplever udviklingen af ​​cholecystitis og cholelithiasis, modtager infusioner anbefales af choleretic urter periodiske tyubazh sorbitol (xylitol), Carlsbad salt og salt "Barbara". Hvis bilirubin når 50 μmol / l og ledsages af dårlig sundhed, er det muligt at tage phenobarbital på kort tid (30-200 mg / dag i 2-4 uger). Phenobarbital er en del af sådanne præparater som Barboval, Corvalolum valokordin og derfor nogle foretrækker at anvende dråberne (20-25 dråber 3 gange om dagen), selv om kun observeres virkningen af ​​en sådan behandling i en lille del af patienterne.

Fjernelse af konjugeret bilirubin (forstærket diurese, aktivt kul som et adsorbent af bilirubin i tarmen);

Binding af allerede cirkulerende bilirubin i blodet (administration af albumin i en dosis på 1 g / kg i 1 time). Det er især tilrådeligt at administrere albumin inden en blodtransfusion udskiftes;

Ødelæggelsen af ​​bilirubin, der er fastgjort i væv, hvorved frigivelse af perifere receptorer, som kan binde nye dele af bilirubin, forhindrer dets indtrængning gennem blod-hjernebarrieren. Dette opnås ved hjælp af fototerapi. Den maksimale effekt observeres ved en bølgelængde på 450 nm. Blå lyspærer er mere effektive, men de gør det svært at observere et barns hud. Fotokilden er placeret i en afstand på 40 - 45 cm over kroppen. Øjne skal beskyttes.

Ønsket om at undgå provokerende faktorer (infektion, fysisk og psykisk stress, alkohol og hepatotoksiske stoffer)

Kost med begrænsning af ildfaste fedtstoffer og produkter indeholdende konserveringsmidler.

Vitaminerapi - især vitaminer fra gruppe B.

Anbefalede koleretiske midler.

Afhjælpning af kronisk fokus for infektion og behandling af den eksisterende patologi i galdevejen.

I kritiske tilfælde - udskift blodtransfusion.

Mulige kursus accept hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under eksacerbationer

Klinisk manifesteret ikke tidligere end i en alder af 20 år. Ofte er patienten uvidende om, at han lider af gulsot, indtil det er påvist ved klinisk undersøgelse eller i laboratorieundersøgelser.

Fysiske undersøgelsesmetoder

- Undersøgelsen - en angivelse af en historie af tilbagevendende episoder af mild gulsot, som forekommer oftere efter fysisk stress eller infektionssygdomme, herunder influenza, efter langvarig faste eller overholdelse af et lavt kalorieindhold kost, men hos patienter med hæmolyse, bilirubin, er fastende ikke forhøjes;

- inspektion - subicteric slimhinder og hud.

- fuldføre blodtal

- urinanalyse;

- blodkarriubinniveau - en stigning i total bilirubinniveau på grund af den indirekte fraktion;

- test med sult - stigning i niveauet af bilirubin på baggrund af sult - Inden for 48 timer modtager patienten mad med en energiværdi på 400 kcal / dag. På den første testdag på tom mave og to dage senere bestemmes serum bilirubin. Når man løfter det med 50-100% af prøven, anses for positiv.

- test med phenobarbital - reducere niveauet af bilirubin under behandling med phenobarbital ved at fremkalde konjugerende leverenzymer

- en test med nikotinsyre - ind i introduktionen forårsager en stigning i niveauet af bilirubin ved at reducere den osmotiske resistens af røde blodlegemer;

- afføringstest for stercobilin - negativ;

- molekylær diagnostik: DNA analyse af UDHTT genet (TATAA-niveau mutation detekteres i et af allellerne);

- blod enzymer: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - normalt inden for normale værdier eller lidt forhøjet.

Hvis der er bevis:

- serumproteiner og deres fraktioner - en stigning i total protein og dysproteinæmi kan observeres;

- protrombintid - inden for normale grænser

- markører af hepatitis B, C, D - fraværet af markører;

- bromsulfaleintest - reduktion af bilirubin ved tildeling af 20%.

Instrument og andre diagnostiske metoder

Obligatorisk: Ultralyd i mavemusklerne - Bestemmelse af størrelsen og tilstanden af ​​leveren parenchyma; størrelse, form, vægtykkelse, tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren og galdekanalerne.

Hvis der er tegn på: perkutan leverbiopsi med en morfologisk vurdering af biopsi - for at udelukke kronisk hepatitis, levercirrhose.

Hvis der er tegn: en klinisk genetik - for at kontrollere diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatitis, mekanisk og hæmolytisk gulsot. Et karakteristisk træk ved Gilbert syndrom er en familieløs, ikke-konjugeret, ikke-hæmolytisk (hvad med 2 former, hvoraf den ene er med latent hæmolyse?) Hyperbilirubinæmi. Det differentialdiagnostiske kriterium for eliminering af viral hepatitis er fraværet af serummarkører af det replikative og integrerende stadium af udviklingen af ​​hepatitis B-, C- og deltaviruserne. I nogle tilfælde er punktering af biopsi af leveren nødvendig for at skelne mellem Gilbert syndrom og kronisk hepatitis med ringe udpræget klinisk aktivitet. Konjugeret hyperbilirubinæmi, tilstedeværelsen af ​​en tumor, calculus, strenge af galdesystemet og bukspyttkjertlen, som bekræftes af ultralyd, endoskopi, CT osv., Går ind for obstruktiv gulsot.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

- Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte.

- Kløende hud er fraværende.

- Forstørret lever - typisk, normalt lidt.

- Udvidelsen af ​​milten - nr.

- Forhøjet serum bilirubin - mest indirekte (ubundet)

- Forøgede coproporphyriner i urinen - nr.

- Glucuronyltransferaseaktivitet er et fald.

- Bromsulfalein test - ofte normen, nogle gange et lille fald i clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskinaflejring, fedtdegeneration.

Overholdelse af arbejdsstyrken, ernæring, hvile. Undgå betydelig fysisk anstrengelse, væskebegrænsning, fastende og hyperinsolering. I patientens kost, især i perioden med eksacerbationer, anbefales det at begrænse fedtsød, stegte og krydrede retter, krydderier, konserves. At drikke alkohol er uacceptabel. Gilbert syndrom er ikke en grund til at nægte vaccinationer.

Prognosen er gunstig. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af en stigning i dødeligheden. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normalt. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider. Patienter med høj følsomhed over for forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres hos slægtninge til et par, der er ved at have børn.

Hvad er Gilbert syndrom, ICD-10 kode, symptomer og behandling af sygdommen ved folkemæssige retsmidler

Gilbert syndrom er ikke en farlig genetisk sygdom, der ikke kræver særlig behandling. Det vigtigste diagnostiske symptom på Gilbert syndrom er en stigning i bilirubin niveauer. Årsagen til sygdommen kan være skade på lever eller sygdomme i galdevejen. De taler også om medfødt hyperbilirubinæmi.

Bilirubin er et gul farvestof dannet under nedbrydning af hæmoglobin (rødt blodpigment), som frigives fra ødelagte røde blodlegemer (røde blodlegemer). Som et resultat dannes indirekte bilirubin (fri), som er ringe opløselig i vand. Det binder sig til blodproteiner. I denne form kan den krydse placenta, blodhjernebarrieren og beskadige centralnervesystemet. Fri bilirubin transporteres sammen med proteiner i leveren, hvor den undergår yderligere ændringer og "aggregering" med en kemisk forbindelse kaldet glucuronsyre under påvirkning af enzymet glucuronyltransferase.

Som et resultat af tilbagemelding med glucuronid dannes direkte bilirubin, som bliver opløseligt i vand og mister sin evne til at krydse placenta og blodhjernebarrieren. Direkte bilirubin udskilles aktivt i galden ved leveren. Sammen med galde kommer den ind i tarmen, hvor den gennemgår yderligere ændringer og elimineres fra kroppen.

Hos patienter med Gilberts sygdom frigives overskydende farvestof ikke i galdekanalerne, hvilket fører til hyperbilirubinæmi - et forhøjet niveau af bilirubin i blodet.

Sygdommen forekommer kun hos 7% af befolkningen og er oftest diagnosticeret hos mænd.

Gilbert syndrom (ICD-10 kode: E 80.4) er tilstedeværelsen af ​​en overskydende mængde bilirubin i menneskekroppen. Årsager til hyperbilirubinæmi kan erhverves eller medfødt. Erhvervede årsager til sygdom omfatter:

  • overdreven nedbrydning af røde blodlegemer i blodet (forårsaget af for eksempel ved en immunrespons);
  • leverskader;
  • sygdomme i galdevejen.

Medfødt hyperbilirubinæmi er en øget koncentration af bilirubin i blodserum forårsaget af en defekt i dets metabolisme forårsaget af genetisk. Begge typer hyperbilirubinæmi kan være forbundet med både bilirubinbundet og frit. Det vigtigste symptom på sygdommen er gulsot, hvor der er yellowness af huden, slimhinder og hvide i øjnene.

Typer af bilirubin og deres normer for voksne er:

  • total bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);
  • direkte bilirubin (bundet) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
  • indirekte (fri) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dL (3,4-12 μmol / l).

Undtagelser fra disse værdier er gravide og nyfødte, hvor forhøjede bilirubinniveauer forekommer fysiologisk.

Gilbert syndrom er en almindelig genetisk sygdom.

Gilbert syndrom er forårsaget af en genetisk mutation af UGT1 genet, som koder for et enzym, der binder fri bilirubin i leveren til glucuronsyre. Forstyrrelse af UGT enzymets struktur og funktion fører til nedsat metabolisme af bilirubin i kroppen.

Som følge af ovennævnte genetiske defekt ophobes en overskydende mængde bilirubin i kroppen (niveauet af indirekte bilirubin overstiger sædvanligvis ikke 4-5 mg / dl).

Sygdommen er oftest asymptomatisk og er tilfældigt genkendt under forskning udført på andre indikationer. Patienter oplever normalt ikke ubehag. Gulsot kan kun ses i en periode med signifikant stigning i niveauet af bilirubin. Nogle patienter har andre influenzalignende symptomer på dette tidspunkt. Der er ingen udvidelse af leveren og milten.

Gilbert syndrom manifesteres sædvanligvis hos unge mænd i puberteten, som fysiologisk når en stigning i niveauet af bilirubin i kroppen. Forløbet af sygdommen er godartet, med intermitterende mild gulsot. De mest almindelige udløsningsfaktorer omfatter stress, alkohol, feber, fasting, motion og hos kvinder, den præmenstruelle periode. Bilirubinniveauer hos patienter med Gilberts syndrom varierer ganske signifikant. Ofte er perioder med hyperbilirubinæmi asymptomatiske.

I tilfælde af Gilbert's syndrom er en endelig blodprøve nødvendig for at lave en endelig diagnose. Den korrekte koncentration af total bilirubin er ca. 0,2-1,1 mg / dL, hvorfor fri bilirubin (dvs. ikke forbundet med glucuronsyre) ligger i området fra 0,2 til 0,8 mg / dL. Hos patienter med Gilbert's syndrom er værdien af ​​fri bilirubin som regel

Beslutningen om behandling afhænger af årsagen til hyperbilirubinæmi, comorbiditeter, taget medicin, alder, patient præferencer og andre faktorer.

Nogle tilfælde af forhøjet bilirubin kræver ingen behandling (for eksempel i Gilbert's syndrom), mens andre, især med udvikling af komplikationer eller deres udvikling, vil være en forudsætning for terapeutisk indgreb - ved hjælp af stoffer eller en tekniker (for eksempel kolelithiasis af galdekanalen forårsager udvikling af cholecystitis og behandles normalt kirurgisk).

Høj bilirubin hos nyfødte behøver som regel ikke behandling. Men hvis bilirubinen når et højt niveau, udviser barnet alarmerende symptomer (for eksempel unormal muskelspænding, ændret grædende tone, krampeanfald). Så er en hurtig behandling nødvendig for at undgå gulsot af de subkortiske kerner. Den mest almindelige behandlingsmetode er den såkaldte fototerapi, det vil sige bestråling af nyfødte under særlige lamper, der fremskynder bilirubins nedbrydning. Mindre almindeligt anvendte blodtransfusioner og intravenøse immunoglobuliner.

Diagnostiseret Gilbert syndrom påvirker ikke patientens normale liv. Det er imidlertid nødvendigt at kontrollere væksten af ​​bilirubin i blodet.

Hvad betyder Gilbers syndrom, hvordan overføres og behandles det?

Arvelig sygdom med temmelig almindelige symptomer kaldes Gilberts syndrom. For første gang blev denne sygdom beskrevet i 1901 af den franske gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Dette syndrom er udbredt, men få patienter ved præcis, hvad det har. Hvad er funktionerne i en sådan sygdom, såvel som vigtige oplysninger om det er beskrevet i oplysningerne i vores artikel.

Begrebet sygdommen og koden for ICD-10

Gilbert syndrom er beskrevet i verdensmedicinske leksikon under forskellige navne. Disse omfatter "simpel familiær cholemia", arvelig enzymopati, konstitutionel leverdysfunktion og godartet familieløs ikke-hæmolytisk hyperbilirubinæmi.

Det transmitteres af en autosomal dominant type, oftest manifesteret hos mænd i pubertet, mindre ofte i voksenalderen.

Foto af en patient med Gilberts syndrom

Koden i ICD - 10 (international klassificering af sygdomme) - E 80.4. præget af øget niveau af indirekte bilirubin i blodet.

Diagnostiserede tilfælde statistikker

Særlige undersøgelser af denne sygdom var ikke. Ifølge nogle lider de fra 1 til 35 personer.

Repræsentanter for Negroid-race er bærere af en sådan mutation i mere end 265 registrerede tilfælde. Repræsentanterne for Centralasien er mindre modtagelige for syndromet (mindre end 1,5%).

Årsager og symptomer

Primærbinding er transmissionen af ​​muteret gen til afkom. Dette gen er ansvarlig for syntesen af ​​enzymer, der danner direkte bilirubin fra indirekte. Den komplekse proces med en sådan transformation er simpelthen ikke "læst" af vores krop, hvilket betyder at den akkumuleres.

Indirekte bilirubin og dets derivater er et giftigt stof til vores nervesystem, hvilket forårsager dets svigt og udseendet af mild gulsot.

Mekanismen for arv af et muteret gen er meget kompleks og involverer ofte skjulte former for sygdommen. Samtidig kan hovedparten af ​​slægtninge ikke manifestere sådanne symptomer, ganske ofte giver en perfekt sund forælder fødsel til et barn, som arver en sådan funktion.

Oftest har forældre, hvoraf den ene er en transportør eller lider af denne sygdom, helt sunde børn med normal leverfunktion.

Genkende sygdommen ved hjælp af følgende funktioner:

  • Generel svaghed, træthed. Gulning af øjets sclera, mindre ofte - af huden. Yellowness stiger med fastende, fysisk og følelsesmæssig overbelastning.
  • Ubehag i den rigtige hypokondrium.
  • Dannelsen af ​​bilirubinsten i galdeblæren og dens kanaler.
  • Forstørret leverstørrelse.

Symptomer opstår normalt eller forværres efter indtagelse af fede fødevarer, alkohol eller fysisk overbelastning. I nogle patienter er de eksterne tegn ikke så udtalt, så sygdommen er skjult.

Graviditetssygdom

Under graviditeten er udseendet af Gilbert syndrom langt fra ualmindeligt. I løbet af denne periode øges den samlede belastning på kroppen såvel som på indre organer. Dette fører til, at syndromet, der tidligere ikke forstyrrer patienten, træder i den forværrede fase.

nyfødte

Gilbert syndrom er yderst sjældent hos små børn. Dette skyldes, at hormoner har stor indflydelse på det kliniske billede.

Begyndelsen af ​​dannelsen af ​​disse stoffer forekommer mellem 13 og 25 år, så Gilberts syndrom forekommer ikke hos nyfødte.

Hvis et barn har haft viral hepatitis, kan sygdommen forekomme tidligere, men sammenfaldet mellem disse to usandsynlige faktorer er næsten umuligt.

Mulige komplikationer

På trods af at sygdommen normalt ikke manifesterer sig i lang tid, kan det med regelmæssige konsekvenser med regelmæssige krænkelser af kost og alkoholmisbrug. Dette fører normalt til kronisk leverskader (hepatitis), udseendet af sten og blokering af galdekanalerne.

diagnostik

Det er muligt at bestemme Gilberts syndrom ved hjælp af en biokemisk blodprøve. Hvis bilirubinindekset overskrider normale værdier, kan denne særlige lidelse mistænkes.

Voksne Bilirubin Norm:

  • Total bilirubin - fra 5,1 til 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin lige - fra 1,7 til 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirekte - fra 3,4 til 12,0 mmol / l.

For at udelukke andre mulige leversygdomme, udfør yderligere undersøgelser af patienten.

Prøve med sult omfatter blodindsamling efter at have nægtet at spise i to dage. Patienten følger enten en lavt kalorieindhold eller fuldstændig nægter at spise. Med Gilberts syndrom vil indikatorerne for bilirubin i blodet efter en sådan diæt øges med 50-100 gange.

Indførelsen af ​​nikotinsyrepræparater i kroppen fremkalder også en stigning i bilirubin.

En anden metode er at tage stoffer indeholdende phenobarbital. Dette stof tværtimod reducerer niveauet af bilirubin i blodet. I dag er disse diagnostiske metoder den mest almindelige.

Det maksimale informationsindhold og den nøjagtige bekræftelse af diagnosen kan opnås ved hjælp af genetisk forskning.

Genetisk analyse af Gilbert syndrom, dets omkostninger

Denne moderne type laboratorieundersøgelse vil gøre det muligt at identificere og foretage en nøjagtig diagnose af denne sygdom. Den eneste ulempe er behovet for at søge efter en klinik for at passere den.

I klinikker og de fleste hospitaler er denne mulighed ikke tilgængelig, så mange patienter er uvidende om deres egenskaber. Den gennemsnitlige pris for en sådan undersøgelse er 200 rubler, fristen på to uger.

Behandlingsmetoder

Dette syndrom kræver ikke særlig behandling. Sygdommen er arvelig, så fuld helbredelse er også umulig. De eneste behandlingsmetoder indebærer fjernelse af symptomer og forbedring af patientens generelle tilstand.

Hvad kan gøres:

  • Obligatorisk er en kost, der giver dig mulighed for at glemme sygdommen i mange år. Uden fødevareprovokationer vil sygdommen ikke manifestere sig.
  • Indtagelse af koleretiske lægemidler for at forhindre stagnation.
  • Komplet hvile, reduceret stress og motion.
  • Yderligere undersøgelse af indre organer for at eliminere sandsynligheden for yderligere infektion.
  • Modtagelse af vitaminer, gruppe B er særlig vigtig for sådanne patienter.
  • Reduktion af niveauet af bilirubin er muligt, når der tages phenobarbital og andre lægemidler med en lignende virkning.

En stigning i bilirubin i blod til 60 μmol / l betragtes som helt normalt, fordi patienten ikke forstyrres af symptomer.

Meget ofte er der apati, tårefølelse, tab af appetit og svimmelhed. Alt dette er en tilstrækkelig grund til at gå til en læge.

Inpatient behandling

Hospitalisering af patienten udføres kun, hvis tilstanden er forværret kraftigt, og test viser, at bilirubin er flere gange højere end normalt. Behandlingsplanen er udviklet individuelt.

Det skal bemærkes, at udviklingen af ​​galdesygdom og stagnation af gald er karakteristisk for patienter med Gilbert's syndrom. Alt dette kan provokere en yderligere stigning i bilirubin og negative reaktioner i kroppen.

Folkelige retsmidler

Blandt sådanne metoder fungerer regelmæssige kurser med lægemidler til krydderurter godt. For at forbedre leverfunktionen og den normale strømning af galde anvendes der særlige dekoktioner.

Det kan være færdige samlinger og en-komponent te fra kamille, barbær, skum, mælk Thistle, calendula og andre decoctions.

Modtagelse af sådanne midler skal også koordineres med den behandlende læge. Hovedkontraindikationen er tilstedeværelsen af ​​sten i galdeblæren og leveren, som fra sådan urtemedicin kan bevæge sig og blokere kanalerne.

outlook

På trods af at sygdommen ikke reagerer på behandling, er prognosen for den meget gunstig. Hvis patienten overholder de grundlæggende kriterier for korrekt ernæring og en sund livsstil, vil han ikke mærke ubehag og forringelse af livskvaliteten.

Normalt er sådanne mennesker mere modtagelige overfor de toksiske virkninger af alkohol og responderer også på at tage visse lægemiddelgrupper. Alt dette udgør ikke en trussel for livet, og hvis patienten er nøjagtigt informeret om sin sygdom, beskytter han ham mod tilbagefald.

Hær tjeneste

Gilberts syndrom er ikke årsagen til rekrutterens afvisning af at tjene i hæren. Under en forværring af sygdommen eller efter indtræden af ​​negative symptomer er indlæggelse nødvendig, men normalt lærer mange unge mænd om deres sygdom efter at have været i hæren og helt tilfældigt.

På den anden side vil en professionel karriere på militærområdet på rekrutteren ikke fungere, fordi han simpelthen ikke vil bestå en lægeundersøgelse og overgivelsen af ​​standarder.

forebyggelse

Der er ingen grund til at tage særlige arrangementer. De fleste patienter lever i årevis med en sådan diagnose uden at vide selv om deres egenskaber. Typisk anbefales det, at der anbefales standardanbefalinger for at undgå negative faktorer, der kan fremkalde sygdommen.

Hvad skal du give op:

  • Langvarig udsættelse for sollys kan forårsage gulsot.
  • Alkohol, især i store doser, vil også ramme kroppen.
  • Spise for meget eller krydret mad kan øge bilirubinniveauet og forværre den generelle tilstand.
  • Stress og fysisk anstrengelse er nu også forbudt, fordi de kan fremkalde en kraftig stigning i bilirubinniveauet og forringelsen.

Fejl i mad, alkoholindtag og nervøsitet kan føre til forringelse. Hvordan en sygdom er karakteriseret, og hvad der kan gøres i dette tilfælde, vil vores artikel fortælle dig.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom er et familiært gulsot forårsaget af ukonjugeret, ikke-hæmolytisk hyperbilirubinæmi på grund af manglen på enzymet uridin diphosphat glucuronyltransferase (UHPHT) i leveren.

For første gang blev Gilbert's syndrom beskrevet i 1901 af franske terapeuter AugustineGilbert og PierreLereboullet. Gilbert syndrom refererer til sygdomme med en autosomal dominerende arvsmetode. Det genetiske substrat af sygdommen består i tilstedeværelsen af ​​et yderligere dinucleotid på TATAA-promotorområdet af UGT1A1-genet, der er placeret på kromosom 2

I de fleste tilfælde udvikles de kliniske symptomer på Gilbert syndrom hos patienter i alderen 12-30 år.

Gilbert syndrom manifesteres af gulsot episoder, der opstår spontant og løser sig selv. Disse episoder kan fremkaldes ved udtørring, alkoholindtagelse, sult, menstruation (hos kvinder), stressfulde situationer, øget fysisk anstrengelse, sammenfaldende infektioner. Patienter klager over træthed og ubehag i bukhulen.

Niveauet af bilirubin i serum kan øge op til 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Imidlertid overstiger dette tal ikke hos mange patienter 3 mg / dL (51,3 μmol / L). Indholdet af direkte bilirubin er mindre end 20%. I 30% af tilfældene forbliver niveauet af bilirubin inden for normale grænser.

Diagnose af Gilbert syndrom er baseret på familiehistorie, kliniske manifestationer, resultaterne af laboratorieforskningsmetoder (generelle, biokemiske blodprøver, provokerende tests).

Til behandling af sygdomens eksacerbationer anvendes stoffer (phenobarbital, zixorin), hvilket fører til induktion af aktiviteten af ​​enzymet PDHHT involveret i konjugeringsprocessen af ​​bilirubin.

Der er en "medfødt" variant af Gilberts syndrom, hvor symptomerne på sygdommen optræder i en alder af 12-30 år uden tidligere akut viral hepatitis og Gilbert's syndrom, der manifesterer sig efter akut viral hepatitis.

I sidstnævnte tilfælde diagnostiseres posthepatitis hyperbilirubinæmi. Det kan være forbundet ikke kun med den kliniske gennemførelse af en genetisk defekt, men også med udviklingen af ​​kronisk viral hepatitis. Derfor bør patienter med posthepatitis hyperbilirubinæmi differentieres mellem Gilberts syndrom og kronisk viral hepatitis.

I USA er forekomsten af ​​Gilbert syndrom 3-7% i den generelle befolkning.

Forekomsten af ​​syndromet i verden kan variere (0,5-10%), hvilket skyldes forskelle i diagnostiske kriterier. Desuden er disse forskelle også forbundet med resultaterne af molekylære genetiske undersøgelser, hvor en genetisk defekt blev opdaget i Gilberts syndrom. Den består af UGT1A1 (1q21 q23) genet på promotorregion A (TA) 6TAA, der er lokaliseret på kromosom 2, som koder for enzymet UDPHT, et yderligere dinucleotid TA (thymin-adenin), som et resultat af hvilket A (TA) 7TAA. Det blev konstateret, at TYPA-stedet polymorfis observeres i 36% af den afrikanske befolkning og kun i 3% af indbyggerne i den asiatiske region.

Gilbert syndrom udvikler sig ofte hos mænd end hos kvinder - (2-7): 1.

Gilbert syndrom diagnosticeres efter puberteten på grund af hæmmende virkning af kønshormoner på konjugering af bilirubin.

Hvad er farligt Gilbert syndrom og hvad er det i enkle ord?

Gilbert's syndrom (Gilbert's sygdom) er en genetisk patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af bilirubinmetabolisme. Sygdommen blandt det totale antal sygdomme betragtes som ret sjældent, men blandt de arvelige er det mest almindelige.

Det er blevet oprettet af klinikere, at oftere en sådan lidelse diagnosticeres hos mænd end hos kvinder. Spidsen for eksacerbation falder i aldersgruppen fra to til tretten år, men det kan forekomme i enhver alder, da sygdommen er kronisk.

Et stort antal prædisponerende faktorer, som f.eks. Opretholdelse af en usund livsstil, overdreven træning, utilsigtet brug af medicin og mange andre kan blive en udgangspunkt for udviklingen af ​​karakteristiske symptomer.

Hvad er det i enkle ord?

I enkle ord er Gilbert syndrom en genetisk sygdom, der er karakteriseret ved nedsat anvendelse af bilirubin. Leveren af ​​patienter neutraliserer ikke bilirubin korrekt, og det begynder at ophobes i kroppen og forårsager forskellige manifestationer af sygdommen. Det blev først beskrevet af en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) og hans kolleger i 1901.

Da dette syndrom har et lille antal symptomer og manifestationer, betragtes det ikke som en sygdom, og de fleste mennesker ved ikke, at de har denne patologi, indtil en blodprøve viser et øget niveau af bilirubin.

I USA har omkring 3% til 7% af befolkningen Gilberts syndrom ifølge de nationale sundhedsinstitutter - nogle gastroenterologer mener, at udbredelsen kan være større og nå op på 10%. Syndromet manifesterer sig oftere hos mænd.

Årsager til udvikling

Syndromet udvikler sig hos mennesker, der har en defekt af det andet kromosom fra begge forældre på stedet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​et af leverenzymerne - uridindiphosphatglucuronyltransferase (eller bilirubin-UGT1A1). Dette medfører et fald i indholdet af dette enzym op til 80%, hvorfor dens opgave - omdannelsen af ​​indirekte bilirubin, som er mere toksisk for hjernen, til en bundet fraktion - er meget værre.

En genetisk defekt kan udtrykkes på forskellige måder: i stedet for bilirubin-UGT1A1 observeres en indsats af to ekstra nukleinsyrer, men det kan forekomme flere gange. Sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet, varigheden af ​​dens perioder med forværring og velvære vil afhænge af dette. Den specificerede kromosomale defekt får sig til at føle sig, kun fra ungdomsårene, når metabolisme af bilirubin ændres under påvirkning af kønshormoner. På grund af den aktive indflydelse på denne androgenproces registreres Gilberts syndrom oftere i den mandlige befolkning.

Overføringsmekanismen kaldes autosomal recessiv. Det betyder følgende:

  1. Der er ingen forbindelse med kromosomer X og Y, det vil sige et unormalt gen kan manifestere sig i en person af begge køn;
  2. Hver person har hvert kromosom i et par. Hvis han har 2 defekte andre kromosomer, så manifesterer Gilbert syndrom. Når et sundt gen ligger på det parrede kromosom på samme sted, har patologi ingen chance, men en person med et sådant genabnormalitet bliver en bærer og kan videregive det til sine børn.

Sandsynligheden for manifestation af de fleste sygdomme forbundet med det recessive genom er ikke meget signifikant, fordi hvis der er en dominerende allel på det andet sådanne kromosom, vil personen kun blive en bærer af defekten. Dette gælder ikke for Gilberts syndrom: op til 45% af befolkningen har et gen med en fejl, så chancen for at overføre det fra begge forældre er ret stor.

Symptomer på Gilberts syndrom

Symptomerne på den pågældende sygdom er opdelt i to grupper - obligatorisk og betinget.

Obligatoriske manifestationer af Gilbert syndrom omfatter:

  • generel svaghed og træthed uden nogen åbenbar grund
  • gule plaketter dannes i øjenlågene;
  • søvn er forstyrret - det bliver overfladisk, intermitterende;
  • nedsat appetit
  • Lejlighedsvis gulfarvede områder af huden; hvis bilirubinet falder efter en forværring begynder scleraen af ​​øjnene at blive gule.

Betingede symptomer, der måske ikke er til stede:

  • muskel smerte;
  • svær kløe i huden
  • intermitterende tremor i de øvre lemmer;
  • overdreven svedtendens
  • i den rigtige hypokondrium føles tung, uanset måltidet;
  • hovedpine og svimmelhed
  • apati, irritabilitet - lidelser i psyko-følelsesmæssig baggrund
  • mavesmerter, kvalme
  • forstyrrede afføring - patienter er bekymrede for diarré.

I perioder med eftergivelse af Gilberts syndrom kan nogle af de betingede symptomer være fuldstændig fraværende, og hos en tredjedel af patienterne med den pågældende sygdom er de fraværende selv i perioder med forværring.

diagnostik

Forskellige laboratorietest hjælper med at bekræfte eller afvise Gilberts syndrom:

  • blod bilirubin - normalt er det samlede bilirubinindhold 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom er der en stigning i total bilirubin på grund af indirekte.
  • fuldstændig blodtælling - reticulocytose i blodet (forhøjede niveauer af umodne røde blodlegemer) og mild anæmi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analyse af blod - blodsukker - er normalt eller lidt reduceret; blodproteiner er inden for normale grænser; alkalisk fosfatase, AST, ALT - er normal, og thymol-testen er negativ.
  • urinalyse - ingen abnormiteter. Tilstedeværelsen i urinen af ​​urobilinogen og bilirubin indikerer leverens patologi.
  • blodkoagulation - protrombinindeks og protrombintid - inden for normale grænser.
  • virale hepatitis markører er fraværende.
  • Ultralyd af leveren.

Differentiel diagnose af Gilbert syndrom med Dabin-Johnson og Rotor syndromer:

  • Forstørret lever - typisk, normalt lidt;
  • Bilirubinuri er fraværende;
  • Forøgede coproporphyriner i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferaseaktivitet - reduktion;
  • Forstørret milt - nej;
  • Smerter i den rigtige hypokondrium - sjældent, hvis der er - smerte;
  • Kløende hud er fraværende;
  • Cholecystography er normal;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuscinaflejring, fedtdegeneration;
  • Bromsulfalein test - ofte normen, undertiden en mindre nedgang i clearance;
  • Forhøjet serum bilirubin er overvejende indirekte (ubundet).

Derudover udføres der specielle tests for at bekræfte diagnosen:

  • Forsøg med fasting.
  • Faste inden for 48 timer eller kalorisk begrænsning af mad (op til 400 kcal pr. Dag) fører til en kraftig stigning (2-3 gange) i fri bilirubin. Ubundet bilirubin bestemmes på tom mave på testens første dag og efter to dage. En stigning i indirekte bilirubin med 50-100% indikerer en positiv test.
  • Test med phenobarbital.
  • Accept af phenobarbital i en dosis på 3 mg / kg / dag i 5 dage medvirker til at reducere niveauet for ubundet bilirubin.
  • Test med nikotinsyre.
  • Intravenøs injektion af nikotinsyre i en dosis på 50 mg fører til en stigning i mængden af ​​ubundet bilirubin i blodet med 2-3 gange over tre timer.
  • Prøve med rifampicin.
  • Indgivelsen af ​​900 mg rifampicin forårsager en stigning i indirekte bilirubin.

Bekræft også, at diagnosen tillader perkutan leverpunktur. Histologisk undersøgelse af punktering viser ingen tegn på kronisk hepatitis og levercirrhose.

komplikationer

Selve syndromet forårsager ingen komplikationer og beskadiger ikke leveren, men det er vigtigt at differentiere en type gulsot fra en anden til tiden. I denne gruppe af patienter blev den øgede følsomhed af leverceller til hepatotoksiske faktorer, såsom alkohol, stoffer og nogle grupper af antibiotika noteret. Derfor er det i nærværelse af ovenstående faktorer nødvendigt at kontrollere niveauet af leverenzymer.

Behandling af Gilbert's syndrom

I eftergivelsesperioden, som kan vare i mange måneder, år og endda en levetid, er der ikke behov for særlig behandling. Her er hovedopgaven at forhindre forværring. Det er vigtigt at følge en diæt-, arbejds- og hvilegruppe, ikke at overkoole og undgå overophedning af kroppen, for at eliminere høj belastning og ukontrolleret medicin.

Narkotikabehandling

Behandling af Gilbert's sygdom i udviklingen af ​​gulsot omfatter brugen af ​​medicin og kost. Fra lægemidler anvendes:

  • albumin - for at reducere bilirubin
  • antiemetisk - ifølge indikationer, i nærvær af kvalme og opkastning.
  • barbiturater - for at reducere niveauet af bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - for at beskytte levercellerne ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - for at reducere hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - til fjernelse af bilirubin i urinen ("furosemid", "veroshpiron");
  • enterosorbenter - for at reducere mængden af ​​bilirubin ved at fjerne det fra tarmen (aktivt kul, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det er vigtigt at bemærke, at patienten regelmæssigt skal gennemgå diagnostiske procedurer for at kontrollere sygdommens forløb og studere kroppens reaktion på lægemiddelterapi. Tidlig levering af test og regelmæssige besøg hos lægen vil ikke kun reducere symptomernes sværhedsgrad, men også advare om mulige komplikationer, som omfatter alvorlige somatiske patologier som hepatitis og galdebrandsygdom.

remission

Selv om remission er kommet, bør patienterne ikke være "afslappet" på nogen måde - de skal passe på, at der ikke opstår yderligere forværring af Gilbert's syndrom.

For det første er det nødvendigt at udføre galdebeskyttelse - dette forhindrer stagnation af galde og dannelse af gallesten. Et godt valg til en sådan procedure ville være cholagogue urter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk præparater. En gang om ugen skal patienten "blinde sensing" - i en tom mave skal du drikke xylitol eller sorbitol, så du skal ligge på din højre side og opvarme området for galdeblærens anatomiske placering med en varmepude i en halv time.

For det andet skal du vælge en kompetent kost. For eksempel er det nødvendigt at udelukke fra menuprodukterne, der virker som en provokerende faktor i tilfælde af forværring af Gilbert's syndrom. Hver patient har et sådant sæt produkter.

mad

Diæter bør følges ikke kun under sygdommens forværring, men også i perioder med fritagelse.

Det er forbudt at bruge:

  • fede kød, fjerkræ og fisk;
  • æg;
  • varme saucer og krydderier;
  • chokolade, wienerbrød;
  • kaffe, kakao, stærk te;
  • alkohol, kulsyreholdige drikkevarer, saft i tetrapacks;
  • krydret, salt, stegt, røget, konserves;
  • fuldmælk og mejeriprodukter med højt fedtindhold (fløde, creme fraiche).

Tilladt at bruge:

  • alle former for korn;
  • grøntsager og frugter i enhver form;
  • fedtfri mejeriprodukter;
  • brød, galetny pechente;
  • kød, fjerkræ, fisk er ikke fede sorter;
  • frisk juice, frugtdrikke, te.

outlook

Prognosen er gunstig, afhængigt af hvordan sygdommen skrider frem. Hyperbilirubinæmi vedvarer for livet, men ledsages ikke af en stigning i dødeligheden. Progressive ændringer i leveren udvikler sig normalt ikke. Når de forsikrer sådanne menneskers liv, klassificeres de som en normal risiko. Ved behandling af phenobarbital eller cordiamin falder niveauet af bilirubin til normalt. Patienter skal advares om at gulsot kan forekomme efter sammenfaldende infektioner, gentagen opkastning og sprunget måltider.

Patienter med høj følsomhed over for forskellige hepatotoksiske virkninger (alkohol, mange lægemidler osv.) Blev noteret. Måske udviklingen af ​​betændelse i galdevejen, gallsten sygdom, psykosomatiske lidelser. Forældre til børn, der lider af dette syndrom, bør konsultere en genetiker, før de planlægger en anden graviditet. Det samme skal gøres, hvis en slægtning diagnosticeres hos slægtninge til et par, der er ved at have børn.

forebyggelse

Gilberts sygdom skyldes en defekt i det arvede gen. Forhindre udviklingen af ​​syndromet er umuligt, da forældre kun kan være luftfartsselskaber, og de viser ikke tegn på afvigelser. Af denne grund tager de vigtigste forebyggende foranstaltninger sigte på at forhindre forværringer og forlænge eftergivelsesperioden. Dette kan opnås ved at eliminere de faktorer, der fremkalder patologiske processer i leveren.


Flere Artikler Om Lever

Diæt

Virkningen af ​​diabetes på leveren

Diabetes mellitus påvirker alle vitale organers tilstand. Leveren blandt dem lider af en af ​​de første, som blodet gennemgår det hele tiden. En af kroppens funktioner er oprettelsen og vedligeholdelsen af ​​glycogencarbohydrat og reguleringen af ​​metabolisme.
Diæt

Sådan Brew Havre til Lever Behandling

Havre - en meget nyttig plante til den menneskelige krop, som samlede mange vitaminer og mineraler.På grund af det store antal stoffer i sammensætningen anvendes produktet i vid udstrækning i traditionel medicin og til oprettelse af medicinske lægemidler.